Guardare tuo figlio che reagisce per la prima volta alla tua voce è un evento indimenticabile e commovente. Sfortunatamente, migliaia di famiglie non provano le emozioni di questo momento perché i loro bambini sono nati con l’ipoacusia.
I bambini possono ascoltare suoni prima ancora di nascere e dopo la nascita il loro udito continua a svilupparsi giorno dopo giorno. A 3 mesi la maggior parte dei bambini ha reazioni visibili quando i genitori parlano con loro. Tra 6 e 12 mesi, i bambini iniziano a imitare alcuni suoni e a pronunciare le prime parole.
Se un neonato non viene sottoposto a screening in ospedale, il test dell’udito deve essere eseguito prima che abbia compiuto 1 mese. Quando un bambino non supera lo screening dell’udito, si deve programmare un test completo dell’udito prima dei 3 mesi. Gli screening più comuni utilizzati per i neonati includono:
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, dei circa 466 milioni di persone con ipoacusia in tutto il mondo, 34 milioni sono bambini. Circa il 25-50% dei casi di ipoacusia infantile si verifica dopo la prima infanzia e in quasi il 50% dei bambini colpiti l’ipoacusia peggiora durante l’età scolare. La prevalenza dell’ipoacusia nella popolazione pediatrica di età compresa tra 6 e 19 anni è pari al 14,9%.
Un impianto cocleare è un piccolo dispositivo elettronico impiantato. È formato da una parte esterna che si trova dietro l’orecchio del bambino e da un secondo elemento inserito sotto la cute durante un intervento chirurgico. Gli impianti cocleari sono approvati per bambini con ipoacusia da grave a profonda in entrambe le orecchie che rientrino nei seguenti criteri:
Studi di ricerca indicano che le prestazioni uditive e linguistiche dei bambini con impianti cocleari sono condizionate dai seguenti fattori:
L’otosclerosi è una crescita rara e anomala di una delle minuscole ossa dell’orecchio medio (la staffa) che impedisce il corretto funzionamento delle strutture in questa parte dell’orecchio. Sebbene questa condizione sia più comune negli adulti, la ricerca sembra indicare una prevalenza dello 0,6% fra i bambini di età inferiore a 5 anni e del 4% fra soggetti pediatrici di età compresa tra 5 e 18 anni. Le opzioni di gestione dell’otosclerosi infantile comprendono l’osservazione, l’uso di apparecchi acustici (anche ancorati all’osso) o un intervento di stapedectomia. Questo intervento chirurgico sulla staffa è una procedura standard negli adulti con ipoacusia conduttiva dovuta a otosclerosi, ma è meno accettata nei bambini a causa del rischio di ipoacusia neurosensoriale postoperatoria.
L’impianto uditivo del tronco encefalico (ABI) è una nuova tecnica per ripristinare l’udito nei bambini con ipoacusia grave o profonda che non trarrebbero beneficio da un impianto cocleare. I bambini con malformazioni dell’orecchio interno o assenza dei nervi uditivi non possono ottenere i risultati desiderati dagli impianti cocleari. Durante questa procedura, un sistema di elettrodi viene inserito direttamente sul nucleo cocleare del tronco encefalico, aggirando l’orecchio interno e i nervi uditivi del bambino.
Se sei preoccupato per l’udito di tuo figlio o tuo nipote, contatta il prima possibile uno specialista. I bambini di tutte le età, compresi i lattanti, possono essere testati e trattati per l’ipoacusia. Una diagnosi precoce e un intervento adeguato possono aiutare a garantire a tuo figlio il supporto necessario per crescere in modo ottimale durante l’infanzia e oltre.
L’ipoacusia infantile può essere di tipo neurosensoriale, conduttivo, congenito, acquisito (dopo la nascita), fluttuante o permanente e può essere causata da fattori genetici o ambientali.
L’ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è di gran lunga il tipo più comune di ipoacusia presente alla nascita (congenita). Può verificarsi a causa di un danno o un mancato sviluppo del nervo uditivo o delle delicate cellule ciliate nell’orecchio interno (coclea). Circa il 25% dei casi congeniti di SNHL è causato da fattori di rischio acquisiti. Sebbene l’ipoacusia neurosensoriale sia generalmente irreversibile, una valutazione è importante per:
Ipoacusia conduttiva
L’ipoacusia conduttiva è causata da ostruzioni o danni dell’orecchio esterno, del canale uditivo o dell’orecchio medio, che rendono difficile il passaggio dei suoni dall’orecchio esterno all’orecchio medio. Nei neonati il fluido contenuto nello spazio dell’orecchio medio rende difficile il passaggio dei suoni all’orecchio interno. Nei lattanti e nei bambini più grandi il fluido contenuto nell’orecchio medio è generalmente dovuto a un’infezione all’orecchio. Anche l’accumulo di cerume o un corpo estraneo possono bloccare completamente il canale uditivo di un bambino. Una volta che il problema con il fluido, il cerume o il corpo estraneo viene risolto, l’udito del bambino in genere torna alla normalità.
Un numero limitato di bambini nasce con anomalie degli ossicini dell’orecchio medio, che di conseguenza non vibrano normalmente in risposta al suono. Altri bambini nascono con una condizione chiamata atresia auricolare, che si traduce in uno sviluppo parziale del canale uditivo, del timpano e degli ossicini in uno o in entrambe le orecchie. Queste condizioni di solito possono essere risolte chirurgicamente.
Ipoacusia congenita
Sebbene la nascita prematura e il basso peso alla nascita siano associati all’ipoacusia congenita, non è chiaro quale sia precisamente il meccanismo coinvolto. Circa il 30% dei casi di ipoacusia congenita è sindromico, ovvero legato a una sindrome esistente, mentre il 70% è non sindromico (l’ipoacusia è l’unica forma di disabilità).
Nonostante valutazioni approfondite, in una percentuale stimata tra il 25 e il 45% dei casi di ipoacusia neurosensoriale la causa è sconosciuta. Cause genetiche o ambientali (acquisite) sono responsabili di tutti gli altri casi. I fattori di rischio per ipoacusia vengono spesso classificati in base ai periodi dello sviluppo infantile.
Prenatale (durante la gravidanza)
Perinatale (da una a quattro settimane dopo la nascita)
Prima infanzia
Fanciullezza e adolescenza
Un gran numero di casi di ipoacusia neurosensoriale a insorgenza tardiva è dovuto a infezione congenita da citomegalovirus, non rilevata durante lo screening neonatale. La ricerca indica che circa il 30-60% dei bambini con ipoacusia neurosensoriale presenta contemporaneamente disabilità visive oppure problemi cognitivi, motori, emotivi, comportamentali o di altro tipo. Circa il 40-60% dei bambini con ipoacusia ha anche un deficit visivo.
Il citomegalovirus (CMV) è un virus comune, della stessa famiglia degli herpesvirus. In genere non causa sintomi nelle persone con un sistema immunitario sano. L'infezione congenita da CMV è l’infezione più comune tra i nascituri. Sebbene più prevalente nei Paesi a basso e medio reddito, questa malattia colpisce persone di qualsiasi provenienza sociale e area geografica. Durante la gravidanza, il bambino può essere infettato dopo che la madre contrae un’infezione primaria, una recidiva di un’infezione esistente o una reinfezione.
Il CMV è la principale causa di ipoacusia neurosensoriale congenita non genetica nei bambini. Gli esperti non sanno perché il virus causi un problema uditivo in alcuni bambini e non in altri. I sintomi variano da lievi a gravi; l’ipoacusia spesso ha un esordio tardivo e un decorso progressivo. Meno del 50% dei bambini nati con CMV congenito mostra sintomi alla nascita, il che complica la diagnosi di ipoacusia. Nei bambini con CMV congenito sintomatico, l’ipoacusia viene segnalata fino al 75% dei casi. I bambini con CMV asintomatico hanno una probabilità del 10-15% di sviluppare ipoacusia. Altri sintomi a lungo termine includono disabilità mentali e dello sviluppo e deficit visivi.
La terapia standard per i neonati con diagnosi di CMV congenito sintomatico è valganciclovir (un farmaco antivirale) orale per sei mesi. Gli studi dimostrano che questa terapia mantiene l’udito o previene la progressione dell’ipoacusia nei lattanti, comportando anche migliori risultati a lungo termine sullo sviluppo neurologico.
I geni sono responsabili del 50-60% dei casi di ipoacusia congenita, ma circa il 90% dei neonati con forme ereditarie di ipoacusia sono nati da genitori normoudenti. Gli esperti hanno identificato più di 120 geni indipendenti per la sordità e sono almeno 400 le sindromi genetiche note che includono l’ipoacusia come sintomo. Si ritiene che le mutazioni in un singolo gene chiamato GJB2, legato alle cellule dell’orecchio interno, rappresentino quasi il 50% dei casi ereditari di ipoacusia neurosensoriale non sindromica.
Sindromi specifiche correlate all’ipoacusia genetica
L’udito è una componente essenziale dello sviluppo sociale, emotivo e cognitivo del bambino. Anche una lieve ipoacusia può influire sulla capacità di sviluppare adeguate competenze sociali e sulla capacità di produzione e comprensione linguistica durante l’infanzia. Si pensa che i primi anni di un individuo, dalla nascita all’età di 3 anni, influenzino profondamente la salute per il resto della sua vita, e questo vale anche per l’udito. Alcuni studi hanno dimostrato che i bambini affetti da sordità profonda possiedono livelli linguistici e accademici equivalenti a studenti di quarta elementare normoudenti quando si diplomano al liceo.
Conoscere le principali tappe del linguaggio e dell’udito può aiutarti a stabilire se tuo figlio ha un potenziale problema di udito. Le tappe dell’udito nei neonati e nei bambini includono:
Segni di ipoacusia nella prima infanzia
L’American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) specifica tappe intermedie più dettagliate, classificate per età.
I bambini con ipoacusia permanente dovrebbero iniziare trattamento il prima possibile dopo la diagnosi. Il trattamento o la riabilitazione dell’udito includono la scelta, l’adattamento e la valutazione delle tecnologie disponibili insieme a un programma di intervento precoce, interdisciplinare e completo, incentrato sulla famiglia. Quando si seleziona un approccio terapeutico, è importante prendere in considerazione gli obiettivi, le preferenze, i valori, le convinzioni, la cultura e la lingua d’origine della famiglia.
Le linee guida al rilevamento e all’intervento precoce per l’udito raccomandano uno screening dell’udito entro il primo mese di vita, la diagnosi di ipoacusia entro 3 mesi e l’inizio del trattamento entro 6 mesi. Dopo aver eseguito un esame approfondito con test indolori e non invasivi, l’audiologo discuterà del problema uditivo del bambino e dei piani di trattamento o degli interventi medici appropriati.
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